Mukowiscydoza: objawy, leczenie i powikłania

Mukowiscydoza (inaczej zwłóknienie torbielowate, ang. cystic fibrosis, CF, mucoviscidosis, mucoviscoidosis, łac. mucoviscidosis). Jest to choroba uwarunkowana genetycznie, wrodzona, której istota leży w zaburzeniach wydzielania przez zewnątrzwydzielnicze gruczoły.
W wyniku choroby zmiany pojawiają się najczęściej w:
- układzie oddechowym – częste, nawracające zakażenia, które powodują uszkodzenie płuc i ostatecznie prowadzą do niewydolności oddechowej,
- układzie pokarmowym– występowanie przewlekłego zapalnego stanu trzustki prowadzi do jej trwałego uszkodzenia i niewydolności, a w niektórych przypadkach nawet do cukrzycy wtórnej.
Objawy mukowiscydozy
Kliniczne:
- produkcja przez organizm nadmiernie lepkiego śluzu, za sprawą którego pojawiają się zaburzenia we wszystkich narządach wyposażonych w gruczoły śluzowe ( np. płuca, układ pokarmowy ),
- przewlekła choroba oskrzelowo-płucna,
- niewydolność enzymatyczna trzustki,
- „słony pot” – pot wydzielany przez gruczoły potowe posiada podwyższone stężenie sodu oraz chloru.
Ze strony układu oddechowego:
- przewlekłe i często nawracające zapalenia płuc,
- napadowy, przewlekły kaszel,
- zapalenie oskrzelików,
- krwioplucie,
- obturacyjne zapalenie oskrzeli,
- przewlekłe zakażenie Pseudomonas aeruginosa i (lub) Staphylococcus aureus,
- polipy nosa,
- zmiany w płucach widoczne na zdjęciu RTG – rozdęcie i rozstrzenie oskrzeli, nawracająca niedodma,
- przewlekłe zapalenie zatok przynosowych.
Ze strony przewodu pokarmowego:
Pojawiają się u około 75% chorych.
- obfite, cuchnące, nieuformowane, tłuszczowe stolce już od wczesnego dzieciństwa,
- niedrożność smółkowa jelit w okresie noworodkowym, wywołana przez czop gęstej smółki, który zatyka jelito grube,
- zespół korka smółkowego,
- nawracające epizody bólów brzucha z objawami niedrożności przepuszczającej, określanej jako dystalna niedrożność jelit,
- powiększenie objętości brzucha,
- czasem wypadanie odbytnicy,
- kamica żółciowa,
- wtórna marskość żółciowa wątroby wywołana niedrożnością kanalików żółciowych ( występuje w 4-5% przypadków,
- zaczopowanie przewodów ślinianek przez gęstą wydzielinę śluzową,
- blokowanie przewodów trzustkowych przez gęsty i lepki śluz ( pokarmy nie ulegają odpowiedniemu trawieniu, co powoduje występowanie śluzowych stolców i doprowadza do objawów zespołu złego wchłaniania,
- nawracające zapalenia trzustki.
Inne objawy:
- niepłodność,
- powstanie serca płucnego,
- hiperprotrombinemia po okresie noworodkowym,
- palce pałeczkowate,
- acrodermatitis enteropathica,
- osteoporoza,
- nawracające obrzęki przyusznych ślinianek.
Powikłania
- niepłodność,
- cukrzyca,
- marskość wątroby ( 5% chorych ),
- niewydolność serca, prawokomorowa, zaburzenia rytmu.
Leczenie mukowiscydozy
Mukowiscydozę leczy się wyłącznie objawowo.
leczenie objawów układu oddechowego:
- inhalacja beta-mimetykiem,
- sport,
- antybiotykoterapia,
- fizykoterapia,
- mukolityki,
- terapia tlenowa,
- przeszczep płuc ( w przypadku całkowitej niewydolności płuc ),
- rekombinowana dezoksyrybonukleaza – terapia bardzo kosztowna przez co nie jest jak dotąd stosowana rutynowo – inhalacje za pomocą preparatu enzymatycznego doprowadzają do hydrolizy endogennego DNA, które uwalniane jest z granulocytów w trakcie reakcji zapalnej, powoduje to zmniejszenie lepkości wydzieliny oskrzelowej.
leczenie objawów układu pokarmowego:
- dieta wysokokaloryczna,
- suplementacja witaminowa,
- substytucja enzymatyczna.
Nie znane jest obecnie skuteczne lekarstwo na tę chorobę. Wymienione zabiegi i leki prowadzą jedynie do wydłużenia przeżywalności i poprawy komfortu życia. Koszty leczenia jednego dziecka z mukowiscydozą wynoszą około 4000zł miesięcznie, dodatkowo co najmniej jedno z rodziców musi zrezygnować z pracy zawodowej.
Ciekawostki
- chorujący na mukowiscydozę zagrożeni są niedożywieniem, dlatego zaleca się stosowanie diet przeznaczonych do żywieniowego leczenia.