Mukowiscydoza

REKLAMA

Mukowiscydoza ( inaczej zwłóknienie torbielowate, ang. cystic fibrosis, CF, mucoviscidosis, mucoviscoidosis, łac. mucoviscidosis ). Jest to choroba uwarunkowana genetycznie, wrodzona, której istota leży w zaburzeniach wydzielania przez zewnątrzwydzielnicze gruczoły.

W wyniku choroby zmiany pojawiają się najczęściej w:

  • układzie oddechowym – częste, nawracające zakażenia, które powodują uszkodzenie płuc i ostatecznie prowadzą do niewydolności oddechowej,
  • układzie pokarmowym– występowanie przewlekłego zapalnego stanu trzustki prowadzi do jej trwałego uszkodzenia i niewydolności, a w niektórych przypadkach nawet do cukrzycy wtórnej.

    Dziewczynka chora na mukowiscydozę

    Dziewczynka chora na mukowiscydozę

OBJAWY MUKOWISCYDOZY:

Kliniczne:

  • produkcja przez organizm nadmiernie lepkiego śluzu, za sprawą którego pojawiają się zaburzenia we wszystkich narządach wyposażonych w gruczoły śluzowe ( np. płuca, układ pokarmowy ),
  • przewlekła choroba oskrzelowo-płucna,
  • niewydolność enzymatyczna trzustki,
  • „słony pot” – pot wydzielany przez gruczoły potowe posiada podwyższone stężenie sodu oraz chloru.

Ze strony układu oddechowego:

  • przewlekłe i często nawracające zapalenia płuc,
  • napadowy, przewlekły kaszel,
  • zapalenie oskrzelików,
  • krwioplucie,
  • obturacyjne zapalenie oskrzeli,
  • przewlekłe zakażenie Pseudomonas aeruginosa i (lub) Staphylococcus aureus,
  • polipy nosa,
  • zmiany w płucach widoczne na zdjęciu RTG – rozdęcie i rozstrzenie oskrzeli, nawracająca niedodma,
  • przewlekłe zapalenie zatok przynosowych.

Ze strony przewodu pokarmowego:

Pojawiają się u około 75% chorych.

  • obfite, cuchnące, nieuformowane, tłuszczowe stolce już od wczesnego dzieciństwa,
  • niedrożność smółkowa jelit w okresie noworodkowym, wywołana przez czop gęstej smółki, który zatyka jelito grube,
  • zespół korka smółkowego,
  • nawracające epizody bólów brzucha z objawami niedrożności przepuszczającej, określanej jako dystalna niedrożność jelit,
  • powiększenie objętości brzucha,
  • czasem wypadanie odbytnicy,
  • kamica żółciowa,
  • wtórna marskość żółciowa wątroby wywołana niedrożnością kanalików żółciowych ( występuje w 4-5% przypadków,
  • zaczopowanie przewodów ślinianek przez gęstą wydzielinę śluzową,
  • blokowanie przewodów trzustkowych przez gęsty i lepki śluz ( pokarmy nie ulegają odpowiedniemu trawieniu, co powoduje występowanie śluzowych stolców i doprowadza do objawów zespołu złego wchłaniania,
  • nawracające zapalenia trzustki.

Inne objawy:

  • niepłodność,
  • powstanie serca płucnego,
  • hiperprotrombinemia po okresie noworodkowym,
  • palce pałeczkowate,
  • acrodermatitis enteropathica,
  • osteoporoza,
  • nawracające obrzęki przyusznych ślinianek.

POWIKŁANIA:

LECZENIE:

Mukowiscydozę leczy się wyłącznie objawowo.

leczenie objawów układu oddechowego:

  • inhalacja beta-mimetykiem,
  • sport,
  • antybiotykoterapia,
  • fizykoterapia,
  • mukolityki,
  • terapia tlenowa,
  • przeszczep płuc ( w przypadku całkowitej niewydolności płuc ),
  • rekombinowana dezoksyrybonukleaza – terapia bardzo kosztowna przez co nie jest jak dotąd stosowana rutynowo – inhalacje za pomocą preparatu enzymatycznego doprowadzają do hydrolizy endogennego DNA, które uwalniane jest z granulocytów w trakcie reakcji zapalnej, powoduje to zmniejszenie lepkości wydzieliny oskrzelowej.

leczenie objawów układu pokarmowego:

  • dieta wysokokaloryczna,
  • suplementacja witaminowa,
  • substytucja enzymatyczna.

Nie znane jest obecnie skuteczne lekarstwo na tę chorobę. Wymienione zabiegi i leki prowadzą jedynie do wydłużenia przeżywalności i poprawy komfortu życia. Koszty leczenia jednego dziecka z mukowiscydozą wynoszą około 4000zł miesięcznie, dodatkowo co najmniej jedno z rodziców musi zrezygnować z pracy zawodowej.

CIEKAWOSTKI:

  • chorujący na mukowiscydozę zagrożeni są niedożywieniem, dlatego zaleca się stosowanie diet przeznaczonych do żywieniowego leczenia.
0 komentarzy

Napisz komentarz

Dodaj komentarz

Twój adres e-mail nie zostanie opublikowany. Pola, których wypełnienie jest wymagane, są oznaczone symbolem *

Możesz użyć następujących tagów oraz atrybutów HTML-a: <a href="" title=""> <abbr title=""> <acronym title=""> <b> <blockquote cite=""> <cite> <code> <del datetime=""> <em> <i> <q cite=""> <strike> <strong>