Pląsawica Huntingtona

Pląsawica Huntingtona jest schorzeniem dziedzicznym dotykającym ośrodkowego układu nerwowego. Jej sedno leży w niekontrolowanych ruchach oraz otępieniu. Z czasem objawy ulegają zaostrzeniu.

Statystyki wskazują, że w Polsce schorzenie występuje u jednej na 15 tysięcy osób. W wyniku postępu choroby komórki mózgowe obumierają kolejno w różnych częściach mózgu – jądrze ogoniastym oraz skorupie, następnie również w korze mózgowej. Pląsawica Huntingtona doprowadza osobę chorą do niepełnosprawności ruchowej oraz umysłowej a w konsekwencji do śmierci.

Przyczyny

  • Mutacja w genie HTT, który koduje białko huntingtynę,
  • Choroba jest dziedziczna.

Objawy

Choroba bywa bardzo trudna do wykrycia, ponieważ bardzo często bywa mylona z innymi schorzeniami.

  • W pierwszych etapach schorzenia pojawiają się ruchy pląsawiczne – dotyczą różnych części ciała, a osoba chora nie ma nad nimi kontroli (zwiotczenie mięśni, drżenie rąk oraz nóg),
  • Otępienie,
  • Problemy z pamięcią,
  • Stany depresyjne,
  • Agresja,
  • Zaburzenia umysłowe,
  • Napady padaczkowe,
  • Maniakalne powtarzanie niektórych czynności,
  • Kłopoty z mową,
  • Problemy z połykaniem,
  • Z czasem chora osoba nie jest w stanie samodzielnie radzić sobie z codziennymi czynnościami.

Z biegiem czasu wszystkie zaburzenia u osoby chorej ulegają znacznemu pogłębieniu. Chory nie jest w stanie samodzielnie funkcjonować, nie kontroluje własnego ciała i wymaga stałej opieki.

Dane pokazują, że około 10% wszystkich przypadków pląsawicy to odmiana młodzieńcza, której objawy są takie same jednak przebieg specjaliści określają jako znacznie cięższy. Przeważająca większość osób chorych umiera na zachłystowe zapalenie płuc.

Schemat dziedziczenia pląsawicy Huntingtona

Schemat dziedziczenia pląsawicy Huntingtona

Diagnostyka

  • Testy neurologiczne oraz psychologiczne,
  • Badania obrazowe – tomografia komputerowa, rezonans magnetyczny,
  • Badania genetyczne – mają na celu potwierdzenie diagnozy.

Leczenie

Jak na razie nie znaleziono skutecznej metody, która umożliwiałaby wyleczenie osoby chorej na pląsawicę Huntingtona. Stosuje się leczenie objawowe, które ma poprawić jakość życia chorego, zmniejszyć stany depresyjne, zlikwidować omamy.

Ten artykuł znajduje się w kategori Genetyczne.

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany. Pola, których wypełnienie jest wymagane, są oznaczone symbolem *