Fenyloketonuria: objawy, przyczyny i leczenie

Fenyloketonuria, PKU z ang. Phenylketonuria, oligofrenia fenylopirogronowa, jest to wrodzona, uwarunkowana genetycznie choroba metaboliczna. Częstotliwość jej występowania to 1 na 8 000 noworodków.

Jeśli leczenie nie zostanie podjęte odpowiednio wcześnie, nadmiernie gromadząca się w organizmie dziecka fenyloalanina doprowadza do uszkodzeń przede wszystkim w jego centralnym układzie nerwowym, głównie mózgu.

W wyniku uszkodzeń dochodzi do upośledzenia umysłowego. Skutkuje to koniecznością wczesnej diagnostyki choroby na podstawie badań przesiewowych wykonywanych u noworodków.

Przyczyny

Choroba pojawia się gdy w organizmie dochodzi do nieprawidłowości w przemianie jednego z elementarnych składników białka, aminokwasu- fenyloalaniny.

Objawy feneloketonurii

• znaczne upośledzenie rozwoju umysłowego,
• znaczne upośledzenie rozwoju motorycznego,
• bielactwo wrodzone ( jasny odcień skóry, jasne włosy, jasne tęczówki),
• drgawki padaczkowe,
• zaburzenia postawy,
• zaburzenia chodu,
• zesztywnienie stawów,
• ruchy atetotyczne,
• zwiększone napięcie mięśniowe,
• drżenia mięśniowe,
• zaburzenia zachowania,
• osłabienie koncentracji,
• słaba pamięć.

Diagnostyka

W celu szybkiej diagnostyki wykonuje się u wszystkich noworodków w Polsce test Guthriego.

Leczenie feneloketonurii

Leczenie fenyloketonurii opiera się na zastosowaniu odpowiedniej diety, która oparta jest na produktach pozbawionych fenyloalaniny, takich z niską zawartością tego aminokwasu oraz na spożywczych produktach niskobiałkowych. Terapia dopasowywana jest do indywidualnej tolerancji fenyloalaniny organizmu chorego.

Koniecznym elementem jest stała kontrola poziomu fenyloalaniny w surowicy oraz konsultacje z lekarzami specjalistami i dietetykami.

Dieta w przebiegu fenyloketonurii powinna być sztywno utrzymywana gdyż warunkuje ona prawidłowy rozwój dziecka.