Kolejna witryna oparta na WordPressie

Fenyloketonuria: objawy, przyczyny i leczenie

Fenyloketonuria, PKU z ang. Phenylketonuria, oligofrenia fenylopirogronowa, jest to wrodzona, uwarunkowana genetycznie choroba metaboliczna. Częstotliwość jej występowania to 1 na 8 000 noworodków.

Jeśli leczenie nie zostanie podjęte odpowiednio wcześnie, nadmiernie gromadząca się w organizmie dziecka fenyloalanina doprowadza do uszkodzeń przede wszystkim w jego centralnym układzie nerwowym, głównie mózgu.

W wyniku uszkodzeń dochodzi do upośledzenia umysłowego. Skutkuje to koniecznością wczesnej diagnostyki choroby na podstawie badań przesiewowych wykonywanych u noworodków.

Przyczyny

Choroba pojawia się gdy w organizmie dochodzi do nieprawidłowości w przemianie jednego z elementarnych składników białka, aminokwasu- fenyloalaniny.

Objawy feneloketonurii

  • znaczne upośledzenie rozwoju umysłowego,
  • znaczne upośledzenie rozwoju motorycznego,
  • bielactwo wrodzone ( jasny odcień skóry, jasne włosy, jasne tęczówki),
  • drgawki padaczkowe,
  • zaburzenia postawy,
  • zaburzenia chodu,
  • zesztywnienie stawów,
  • ruchy atetotyczne,
  • zwiększone napięcie mięśniowe,
  • drżenia mięśniowe,
  • zaburzenia zachowania,
  • osłabienie koncentracji,
  • słaba pamięć.

Diagnostyka

W celu szybkiej diagnostyki wykonuje się u wszystkich noworodków w Polsce test Guthriego.

Leczenie feneloketonurii

Leczenie fenyloketonurii opiera się na zastosowaniu odpowiedniej diety, która oparta jest na produktach pozbawionych fenyloalaniny, takich z niską zawartością tego aminokwasu oraz na spożywczych produktach niskobiałkowych. Terapia dopasowywana jest do indywidualnej tolerancji fenyloalaniny organizmu chorego.

Koniecznym elementem jest stała kontrola poziomu fenyloalaniny w surowicy oraz konsultacje z lekarzami specjalistami i dietetykami.

Dieta w przebiegu fenyloketonurii powinna być sztywno utrzymywana gdyż warunkuje ona prawidłowy rozwój dziecka.

Może ci się spodobać również

Zostaw odpowiedź

Twoj adres e-mail nie bedzie opublikowany.