Fenyloketonuria

REKLAMA

Fenyloketonuria, PKU z ang. Phenylketonuria, oligofrenia fenylopirogronowa, jest to wrodzona, uwarunkowana genetycznie choroba metaboliczna. Częstotliwość jej występowania to 1 na 8 000 noworodków.

Jeśli leczenie nie zostanie podjęte odpowiednio wcześnie, nadmiernie gromadząca się w organizmie dziecka fenyloalanina doprowadza do uszkodzeń przede wszystkim w jego centralnym układzie nerwowym, głównie mózgu.

W wyniku uszkodzeń dochodzi do upośledzenia umysłowego. Skutkuje to koniecznością wczesnej diagnostyki choroby na podstawie badań przesiewowych wykonywanych u noworodków.

PRZYCZYNY:

Choroba pojawia się gdy w organizmie dochodzi do nieprawidłowości w przemianie jednego z elementarnych składników białka, aminokwasu- fenyloalaniny.

Fenyloalanina

Fenyloalanina - wzór chemiczny

OBJAWY FENELOKETONURII:

  • znaczne upośledzenie rozwoju umysłowego,
  • znaczne upośledzenie rozwoju motorycznego,
  • bielactwo wrodzone ( jasny odcień skóry, jasne włosy, jasne tęczówki),
  • drgawki padaczkowe,
  • zaburzenia postawy,
  • zaburzenia chodu,
  • zesztywnienie stawów,
  • ruchy atetotyczne,
  • zwiększone napięcie mięśniowe,
  • drżenia mięśniowe,
  • zaburzenia zachowania,
  • osłabienie koncentracji,
  • słaba pamięć.

DIAGNOSTYKA:

W celu szybkiej diagnostyki wykonuje się u wszystkich noworodków w Polsce test Guthriego.

LECZENIE:

Leczenie fenyloketonurii opiera się na zastosowaniu odpowiedniej diety, która oparta jest na produktach pozbawionych fenyloalaniny, takich z niską zawartością tego aminokwasu oraz na spożywczych produktach niskobiałkowych. Terapia dopasowywana jest do indywidualnej tolerancji fenyloalaniny organizmu chorego.

Koniecznym elementem jest stała kontrola poziomu fenyloalaniny w surowicy oraz konsultacje z lekarzami specjalistami i dietetykami.

Dieta w przebiegu fenyloketonurii powinna być sztywno utrzymywana gdyż warunkuje ona prawidłowy rozwój dziecka.

0 komentarzy

Napisz komentarz

Dodaj komentarz

Twój adres e-mail nie zostanie opublikowany. Pola, których wypełnienie jest wymagane, są oznaczone symbolem *

Możesz użyć następujących tagów oraz atrybutów HTML-a: <a href="" title=""> <abbr title=""> <acronym title=""> <b> <blockquote cite=""> <cite> <code> <del datetime=""> <em> <i> <q cite=""> <strike> <strong>