Fenyloketonuria: objawy, przyczyny i leczenie

Fenyloketonuria, PKU z ang. Phenylketonuria, oligofrenia fenylopirogronowa, jest to wrodzona, uwarunkowana genetycznie choroba metaboliczna. Częstotliwość jej występowania to 1 na 8 000 noworodków.
Jeśli leczenie nie zostanie podjęte odpowiednio wcześnie, nadmiernie gromadząca się w organizmie dziecka fenyloalanina doprowadza do uszkodzeń przede wszystkim w jego centralnym układzie nerwowym, głównie mózgu.
W wyniku uszkodzeń dochodzi do upośledzenia umysłowego. Skutkuje to koniecznością wczesnej diagnostyki choroby na podstawie badań przesiewowych wykonywanych u noworodków.
Przyczyny
Choroba pojawia się gdy w organizmie dochodzi do nieprawidłowości w przemianie jednego z elementarnych składników białka, aminokwasu- fenyloalaniny.
Objawy feneloketonurii
- znaczne upośledzenie rozwoju umysłowego,
- znaczne upośledzenie rozwoju motorycznego,
- bielactwo wrodzone ( jasny odcień skóry, jasne włosy, jasne tęczówki),
- drgawki padaczkowe,
- zaburzenia postawy,
- zaburzenia chodu,
- zesztywnienie stawów,
- ruchy atetotyczne,
- zwiększone napięcie mięśniowe,
- drżenia mięśniowe,
- zaburzenia zachowania,
- osłabienie koncentracji,
- słaba pamięć.
Diagnostyka
W celu szybkiej diagnostyki wykonuje się u wszystkich noworodków w Polsce test Guthriego.
Leczenie feneloketonurii
Leczenie fenyloketonurii opiera się na zastosowaniu odpowiedniej diety, która oparta jest na produktach pozbawionych fenyloalaniny, takich z niską zawartością tego aminokwasu oraz na spożywczych produktach niskobiałkowych. Terapia dopasowywana jest do indywidualnej tolerancji fenyloalaniny organizmu chorego.
Koniecznym elementem jest stała kontrola poziomu fenyloalaniny w surowicy oraz konsultacje z lekarzami specjalistami i dietetykami.
Dieta w przebiegu fenyloketonurii powinna być sztywno utrzymywana gdyż warunkuje ona prawidłowy rozwój dziecka.