Mukowiscydoza: objawy, leczenie i powikłania

Mukowiscydoza (inaczej zwłóknienie torbielowate, ang. cystic fibrosis, CF, mucoviscidosis, mucoviscoidosis, łac. mucoviscidosis). Jest to choroba uwarunkowana genetycznie, wrodzona, której istota leży w zaburzeniach wydzielania przez zewnątrzwydzielnicze gruczoły.

W wyniku choroby zmiany pojawiają się najczęściej w:

• układzie oddechowym – częste, nawracające zakażenia, które powodują uszkodzenie płuc i ostatecznie prowadzą do niewydolności oddechowej,
• układzie pokarmowym– występowanie przewlekłego zapalnego stanu trzustki prowadzi do jej trwałego uszkodzenia i niewydolności, a w niektórych przypadkach nawet do cukrzycy wtórnej.

Objawy mukowiscydozy

Kliniczne:

• produkcja przez organizm nadmiernie lepkiego śluzu, za sprawą którego pojawiają się zaburzenia we wszystkich narządach wyposażonych w gruczoły śluzowe ( np. płuca, układ pokarmowy ),
• przewlekła choroba oskrzelowo-płucna,
• niewydolność enzymatyczna trzustki,
• „słony pot” – pot wydzielany przez gruczoły potowe posiada podwyższone stężenie sodu oraz chloru.

Ze strony układu oddechowego:

• przewlekłe i często nawracające zapalenia płuc,
• napadowy, przewlekły kaszel,
• zapalenie oskrzelików,
• krwioplucie,
• obturacyjne zapalenie oskrzeli,
• przewlekłe zakażenie Pseudomonas aeruginosa i (lub) Staphylococcus aureus,
• polipy nosa,
• zmiany w płucach widoczne na zdjęciu RTG – rozdęcie i rozstrzenie oskrzeli, nawracająca niedodma,
• przewlekłe zapalenie zatok przynosowych.

Ze strony przewodu pokarmowego:

Pojawiają się u około 75% chorych.

• obfite, cuchnące, nieuformowane, tłuszczowe stolce już od wczesnego dzieciństwa,
• niedrożność smółkowa jelit w okresie noworodkowym, wywołana przez czop gęstej smółki, który zatyka jelito grube,
• zespół korka smółkowego,
• nawracające epizody bólów brzucha z objawami niedrożności przepuszczającej, określanej jako dystalna niedrożność jelit,
• powiększenie objętości brzucha,
• czasem wypadanie odbytnicy,
• kamica żółciowa,
• wtórna marskość żółciowa wątroby wywołana niedrożnością kanalików żółciowych ( występuje w 4-5% przypadków,
• zaczopowanie przewodów ślinianek przez gęstą wydzielinę śluzową,
• blokowanie przewodów trzustkowych przez gęsty i lepki śluz ( pokarmy nie ulegają odpowiedniemu trawieniu, co powoduje występowanie śluzowych stolców i doprowadza do objawów zespołu złego wchłaniania,
• nawracające zapalenia trzustki.

Inne objawy:

• niepłodność,
• powstanie serca płucnego,
• hiperprotrombinemia po okresie noworodkowym,
• palce pałeczkowate,
• acrodermatitis enteropathica,
• osteoporoza,
• nawracające obrzęki przyusznych ślinianek.

Powikłania

• niepłodność,
• cukrzyca,
• marskość wątroby ( 5% chorych ),
• niewydolność serca, prawokomorowa, zaburzenia rytmu.

Leczenie mukowiscydozy

Mukowiscydozę leczy się wyłącznie objawowo.

leczenie objawów układu oddechowego:

• inhalacja beta-mimetykiem,
• sport,
• antybiotykoterapia,
• fizykoterapia,
• mukolityki,
• terapia tlenowa,
• przeszczep płuc ( w przypadku całkowitej niewydolności płuc ),
• rekombinowana dezoksyrybonukleaza – terapia bardzo kosztowna przez co nie jest jak dotąd stosowana rutynowo – inhalacje za pomocą preparatu enzymatycznego doprowadzają do hydrolizy endogennego DNA, które uwalniane jest z granulocytów w trakcie reakcji zapalnej, powoduje to zmniejszenie lepkości wydzieliny oskrzelowej.

leczenie objawów układu pokarmowego:

• dieta wysokokaloryczna,
• suplementacja witaminowa,
• substytucja enzymatyczna.

Nie znane jest obecnie skuteczne lekarstwo na tę chorobę. Wymienione zabiegi i leki prowadzą jedynie do wydłużenia przeżywalności i poprawy komfortu życia. Koszty leczenia jednego dziecka z mukowiscydozą wynoszą około 4000zł miesięcznie, dodatkowo co najmniej jedno z rodziców musi zrezygnować z pracy zawodowej.

Ciekawostki

• chorujący na mukowiscydozę zagrożeni są niedożywieniem, dlatego zaleca się stosowanie diet przeznaczonych do żywieniowego leczenia.