Czym są badania prenatalne – wszystko, co musisz o nich wiedzieć!

Nawet najdokładniejsze badania przed ciążą, sprawdzające stan zdrowia kobiety, nie są w stanie przewidzieć, czy ciąża przebiegnie prawidłowo, a dziecko będzie zdrowe. Dlatego w każdym trymestrze kobieta oczekująca dziecka musi zgłosić się na różnego rodzaju badania przeprowadzane w gabinecie ginekologicznym lub laboratorium. Na czym polegają badania prenatalne, jakie są ich rodzaje i czy są wymagane w przypadku każdej ciąży? Te informacje warto znać!

Badania prenatalne – kiedy są przeprowadzane?

Badania prenatalne wykonuje się u kobiet ciężarnych w celu wykrycia ewentualnych wad genetycznych lub innych chorób płodu. Dzięki nim można sprawdzić, czy płód jest obarczony zespołem Downa, Edwardsa, Pataua lub wadami rozwojowymi poszczególnych układów, na przykład pokarmowego czy nerwowego[1] [2].

Pierwsze badania prenatalne, które należy powtarzać w każdym trymestrze i są obowiązkowe w przypadku każdej ciąży, to oczywiście USG. Jest to procedura nieinwazyjna, bezbolesna, bezpieczna, za to o dużej wartości diagnostycznej. Pierwsze USG należy wykonać mniej więcej między 11. a 14. tygodniem ciąży2.

Nieinwazyjne badania prenatalne, które umożliwiają wykrycie najczęstszych wad rozwojowych, są zalecane wszystkim przyszłym mamom. W przypadku niektórych ciąż istnieje jednak wyższe ryzyko, że dziecko może być obarczone wadą, dlatego trzeba się na nie zgłosić. O podwyższonym ryzyku decydują:

• – wiek matki powyżej 35 lat,
• – nieprawidłowy zestaw chromosomów u matki lub ojca,
• – wcześniejsze urodzenie dziecka obarczonego wadą genetyczną lub wrodzoną,
• – nieprawidłowy wynik USG lub badań biochemicznych,
• – stwierdzone wyższe ryzyko urodzenia dziecka obarczonego aberracją chromosomową[3].

Badania krwi w diagnostyce prenatalnej

W tym samym czasie, kiedy wykonywane jest pierwsze USG, zalecany jest również test PAPP-A i ocena stężenia wolnej podjednostki ß-hCG. Są to badania wykonywane na podstawie analizy krwi, które pomagają w wykryciu niektórych wad genetycznych. W drugim trymestrze ciąży oprócz badania USG u kobiety można wykonywać tak zwany test potrójny lub poczwórny. Polega on na oznaczeniu we krwi wolnej podjednostki ß-hCG, wolnego estriolu oraz alfafetoproteiny (w teście poczwórnym również inhibiny A)2.

Jak bardzo dokładne są te badania? Choć w dużym stopniu pozwalają wykryć chorobę, istnieje pewne ryzyko wyniku fałszywie dodatniego, dlatego w takich przypadkach lekarze zwykle zalecają ciężarnym rozszerzenie diagnostyki.

Rodzaje inwazyjnych badań prenatalnych

Inwazyjne badania prenatalne wykonuje się dużo rzadziej niż nieinwazyjne, jednak czasami skorzystanie z tej możliwości jest wskazane, aby sprawdzić, czy z maluszkiem wszystko jest w porządku.

Do procedur inwazyjnych należą:

• – amniopunkcja, czyli pobranie próbki płynu owodniowego – w tym celu przez powłokę jamy brzusznej nakłuwa się jamę owodni; przeważnie amniopunkcja jest wykonywana między 16. a 18. tygodniem ciąży, jednak można przeprowadzić ją już od 13. tygodnia,
• – biopsja kosmówki – w trakcie badania drogą przezbrzuszną lub przezpochwową pobiera się fragment kosmówki; biopsję należy wykonać między 8. a 11. tygodniem ciąży, choć dopuszczalna jest do 14. tygodnia,
• – kardocenteza – to najrzadziej wykonywane inwazyjne badanie prenatalne w trakcie ciąży, przeprowadzane między 18. a 23. tygodniem; polega na przezbrzusznym wprowadzeniu igły oraz pobraniu próbki krwi z żyły pępowinowej2.

Chociaż inwazyjne badania prenatalne wiążą się z pewnym ryzykiem powikłań, wykonywane są tylko wtedy, kiedy istnieje podejrzenie ciężkiej wady lub choroby. Należy również pamiętać, że komplikacje po badaniach dotyczą stosunkowo niewielkiego odsetka ciąż. Pamiętaj, żeby przed badaniami prenatalnymi zapytać lekarza o wszelkie kwestie, które cię niepokoją, a jeśli oczekiwanie na procedurę i wyniki cię stresuje, porozmawiaj o tym z ojcem dziecka i bliskimi osobami, które z pewnością udzielą ci wsparcia.

Bibliografia:

 

1. Screening for Down’s syndrome, Edwards’ syndrome and Patau’s syndrome. https://www.nhs.uk/conditions/pregnancy-and-baby/screening-amniocentesis-downs-syndrome/ Data dostępu: 23.07.2020.
2. Barczyński B. Badania prenatalne. https://www.mp.pl/pacjent/badania_zabiegi/63104,badania-prenatalne Data dostępu: 23.07.2020.
3. Program badań prenatalnych. https://www.pacjent.gov.pl/program-profilaktyczny/program-badan-prenatalnych Data dostępu: 23.07.2020.

[1] Screening for Down’s syndrome, Edwards’ syndrome and Patau’s syndrome. https://www.nhs.uk/conditions/pregnancy-and-baby/screening-amniocentesis-downs-syndrome/ Data dostępu: 23.07.2020.

[2] Barczyński B. Badania prenatalne. https://www.mp.pl/pacjent/badania_zabiegi/63104,badania-prenatalne Data dostępu: 23.07.2020.

[3] Program badań prenatalnych. https://www.pacjent.gov.pl/program-profilaktyczny/program-badan-prenatalnych Data dostępu: 23.07.2020.